Bröst- och äggstockstumörmarkörer - mutation av BRCA1- och BRCA2-generna

Mutationen av BRCA1- och BRCA2-generna är en av de möjliga orsakerna till bröstcancer och / eller äggstockscancer hos kvinnor.

Synonymer: BRCA, bröstcancer-susceptibilitetsgener 1 och 2, bröstcancergen 1 och bröstcancergen 2

BRCA1-genen och BRCA2 är

del av mänskligt DNA. Dess förändring ökar risken för att utveckla maligna tumörer hos bröstet och äggstockarna hos kvinnor, prostata och bröstkörtlar hos män.

En gen är en del av DNA som ärvt från föräldrarna. Barnet får hälften av den genetiska informationen från moderen, hälften från fadern. Det finns 20 000 gener i människokroppen, som var och en utövar sin egen roll.

BRCA1-genen och BRCA2 kallas "tumörundertryckande", bokstavligen - förtrycker tumören. BRCA återställer skadade DNA-ställen, vilket minskar ackumuleringen av mutationer som leder till utvecklingen av en tumör. Som ett resultat av BRCA-genmutationen förlorar DNA förmågan att rätta till sina egna fel.

5 fakta om genen BRCA1 och BRCA2

  • en person är redan född med en BRCA1 eller BRCA2-mutation, det är omöjligt att ändra detta faktum
  • INTE alla bärare av denna gen kommer att få cancer
  • den modifierade genen kan vara ärvd från både moderen och fadern
  • sannolikheten att passera den modifierade BRCA-genen till barn är 50%
  • genen går från generation till generation

Bröstcancer + BRCA1 och BRCA2

I bröstcancer startar processen med okontrollerad tillväxt och uppdelning av bröstceller, som bildar en malign tumör. Cancer kan manifestera sig i olika kvinnor på olika sätt. För några år finns tumören bara i bröstkörteln, medan den för andra sträcker sig till lymfkörtlarna redan innan en försegling finns i bröstet.

En av åtta kvinnor (1: 8) utvecklar bröstcancer hela livet. För jämförelse - samma chans att få en vanlig migrän!

Det finns inget extra i det faktum att någon från nära släktingar har / har cancer, eftersom de flesta cancerfall är sporadiska, dvs. uppstår slumpmässigt, felaktigt. Endast 5-10% av brösttumörer orsakas av mutationer av olika gener, d.v.s. de kan kallas ärftliga. Antalet sådana gener är ganska stort, här är några av dem: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutationerna av BRCA1- och BRCA2-generna som beskrivs i denna artikel har också omkring 500 sätt att bryta och är ansvariga för 20% av ärftliga bröstcancerfall.

Räkna. I staden N lever 10 000 kvinnor, bland dem kommer 1250 att utveckla bröstcancer i hela sitt liv. Om vi ​​anser att 10% av cancerna ärva är i 125 fall kan cancer anses vara genetiskt bestämd. Mutationen av BRCA1- och BRCA2-generna kommer att vara "skyldig" i 24 fall. Totalt kommer av 10 000 av alla kvinnor (i alla åldrar, social status etc.) BRCA-mutationen att orsaka 24 fall av bröstcancer.

Kvinnor som bär den muterade BRCA1- och / eller BRCA2-genen har en ökad risk att utveckla bröstcancer, men även denna risk är inte en garanti för cancer.

För en genomsnittlig kvinna med 1-2 nära släktingar med bröstcancer är risken för att bli sjuk 17-30%, för bäraren av BRCA1-genmutationen - 60-90%, BRCA2 - 45-85%. I detta fall utvecklas cancer i en yngre ålder och det finns en stor sannolikhet för att det återkommer efter behandling.

Det finns två huvudsakliga alternativ för att hantera risken för utseendet av en brösttumör för kvinnliga bärare av BRCA-mutationen:

1. tidig diagnos - undersökning av gynekolog, mer frekventa besök hos läkaren, omfattande medicinska undersökningar för kvinnor

  • regelbunden självkontroll av bröstkörtlarna - 1 gång per månad från 20 år
  • mammografi 1 gång per år från 40 år
  • MR 1 gång per år från 30 år
  • om nödvändigt CA 15-3

2. fullständigt avlägsnande av bröstkörtlarna - total mastektomi

I varje fall fattas beslutet endast av kvinnan, varje enskilt fall är individuellt och varje beslut bär sina egna risker och biverkningar.

Av de 10 000 kvinnor som röker i samma stad N, kommer lungcancer att diagnostiseras 1160! Och nu är frågan: hur många kvinnor vill ta testet för BRCA, och hur många kommer sluta röka? Finns det en skillnad - risken att du kontrollerar (rökning) och som kan hänföras till "det hände så" (ärftlighet, gener)?

Vanliga sätt att minska risken för att utveckla bröstcancer:

  • regelbundna kontroller
  • hälsosam livsstil
  • balanserad diet
  • moderskap under 35 år
  • amning
  • rökavbrott, alkohol
  • ta inte hormonella preventivmedel, hormonbehandling i klimakteriet
  • fullständigt borttagning av bröst

Ovariecancer + BRCA1 och BRCA2

Risken för ovariecancer för en kvinna är ca 2%, och om det finns fall av sjukdom i familjen, då 4-5%. Om det finns BRCA1-genmutationer, når sannolikheten för ovariecancer 40-60%, BRCA2 - 10-30% (för kvinnor äldre än 40 år). Diagnos av äggstockscancer bygger på en kombination av flera typer av studier: gynekologisk undersökning, vaginal ultraljud, laparoskopi, CT i bäckenorganen, undersökningen av tumörmarkörer CA 75 och HE4.

Mutation av BRCA1- och BRCA2-gener hos män

  • BRCA1 och 2 genmutation gäller för män, båda bärare och direkta riskgrupper av vissa typer av tumörer
  • i fallet med BRCA1-mutation ökar risken för bröstcancer (0,1-1%) och risken för prostatacancer är jämförbar med den för befolkningen (det vill säga det skiljer sig inte åt)
  • i närvaro av BRCA2-mutation är risken för bröstcancer 5-10% och sannolikheten för prostatacancer är 20-25%
  • män överför genen BRCA1 och BRCA2 till avkomma

Funktioner av analysen på BRCA1 och BRCA2

  • Studien rekommenderas endast för en smal riskgrupp för både kvinnor och män.
  • analys görs en gång i livet
  • Genetisk test avslöjar inte alla BRCA-genmutationerna, utan bara en del.
  • analys är meningslös för barn
  • Baserat på resultaten är det möjligt att förutsäga den personliga risken att utveckla bröst- eller äggstockscancer (med hänsyn till all patientinformation)

Analys på BRCA1 och BRCA2

I laboratoriet undersöks inte alla kända 500 typer av BRCA1- och BRCA2-mutationsgener, utan endast 1-10 (beroende på laboratoriet). Resultatet av studien är därför följande:

  • mutation ej detekterad (detekterad)
  • mutation detekterad (oupptäckt)

Kom ihåg att varje laboratorium, eller snarare laboratorieutrustning och reagenser, har "egna" standarder. I form av laboratorieforskning ligger de i kolumnen - referensvärdena eller normen.

I varje fall måste resultatet av analysen läsas av en specialist - obstetrikare-gynekolog, onkolog, bröstspecialist, genetiker.

Vad betyder resultatet av analysen?

Ett positivt testresultat för genen BRCA1- och / eller BRCA2-gen betyder avsaknaden av en "reparatör" av gener och en ökad risk att utveckla bröstcancer och / eller äggstockar i en kvinna, prostata och bröst hos en man.

Frånvaron av en BRCA-mutation är inte en garanti för att en person inte får cancer.

Blodtest brca

Cirka 5-10% av alla fall av bröst och äggstockscancer är ärftliga, deras utveckling kan vara associerad med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna.

VAD ÄR DESSA GENER?

BRCA1- och BRCA2-generna kodar proteiner som hjälper till att reparera DNA-skador och upprätthålla genomets stabilitet. Mutationer av dessa gener leder till kromosomal instabilitet och malign transformation av celler i bröstkörteln, äggstockar och andra organ. Hos kvinnor med kimmutationer i en av BRCA1 / 2 gen alleler är risken att utveckla bröstcancer under en livstid 85% (risken varierar något beroende på plats och / eller typ av mutation). För äggstockstumörer är denna risk - 50%. I bärare av medfödda mutationer av BRCA1 / 2-generna finns också en ökad mottaglighet för utvecklingen av kolon- och prostatatumörer.

Vem visas bloddonation på brca 1 och 2

Patienter behöver en genetisk studie vars personliga eller familjehistoria är närvarande:

• Diagnostiserad bröstcancer före 50 års ålder
• Primär multipel bröstcancer med en multicentrisk lesion;
• Cancer hos båda bröstkörtlarna (primär synkron och metakron cancer, metastatisk skada i kontralaterala bröstkörteln);
• En kombination av bröst och äggstockscancer;
• Förekomsten av identifierade mutationer i nästa familjs BRCA-gener;
• Bröstcancer hos män;
• Diagnosiserad med triple negativ bröstcancer;
• Etniskt ursprung (Ashkenazi).

Vad betyder det att detekteras mutationer i BRCA1- och / eller BRCA2-generna i ett blodprov?

  • Ämnet har en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer. Varning! Förekomsten av mutation betyder inte den obligatoriska utvecklingen av sjukdomen.
  • Varje undersökt barn har en 50% chans att erva en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna.
  • Siblings i ämnet med hög grad av sannolikhet kan vara bärare av mutationer i generna BRCA1 eller BRCA2.

Vad händer om det finns en mutation i brca analysen?

Allmänna rekommendationer för kvinnor och män för att identifiera mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna i testet:

1. Eliminering av andra oberoende riskfaktorer (rökning, joniserande strålning, effekten av cancerframkallande ämnen).

2. Genetisk screening för detektering av polymorfismer i gener som är associerade med folatcykeln (genetiska defekter av folatcykelnzymer kan ytterligare öka risken för karcinogenes.)

3. Undersökning av vuxna barn och nära släktingar för transport av mutationer av dessa gener.

4. Rådgivning onkolog-mammolog och genetiker.

För mer detaljerad information och individuella rekommendationer är det nödvändigt att dessutom beställa tjänsten "Konklusion av en genetisk läkare" till tjänsten "BRCA Analysis"

Analys av BRCA1- och BRCA2-generna för att upptäcka ärftlig bröst- och äggstockscancer

En av de vanligaste typerna av familje tumörer är ärftlig bröstcancer (BC), den står för 5-10% av alla fall av maligna lesioner av bröstkörtlarna. Ofta är ärftlig bröstcancer förknippad med en stor risk för ovariecancer (OC). Som regel använder man i den vetenskapliga och medicinska litteraturen den enda termen "bröst-ovariecancer syndrom". Vid fall av tumörsjukdomar hos äggstocken är andelen cancer av arvelig cancer ännu högre än i bröstcancer: 10-20% av fall av OC orsakas av närvaro av en ärftlig genetisk defekt.

Förekomsten av mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna hos dessa patienter är associerad med en predisposition till början av BC / RI-syndromet. Mutationer är ärftliga - det vill säga bokstavligen i varje cell i en sådan persons kropp finns skada som är ärvt. Sannolikheten för en malign neoplasm hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer vid 70 års ålder når 80%.

BRCA1- och BRCA2-generna spelar en nyckelroll för upprätthållandet av genomets integritet, särskilt i DNA-reparationsprocesser. Mutationer som påverkar dessa gener leder som regel till syntesen av ett förkortat, onormalt protein. Ett sådant protein kan inte på ett korrekt sätt utföra sina funktioner - "övervaka" stabiliteten hos hela det genetiska materialet i en cell.

Men i varje cell finns det två kopior av varje gen - från mamma och pappa, så den andra kopian kan kompensera för störningar i cellsystemen. Men sannolikheten för dess misslyckande är också mycket hög. När DNA-reparationsprocesserna störs, börjar andra förändringar ackumulera i cellerna, vilket i sin tur kan leda till malign transformation och tumörtillväxt.

Bestämning av genetisk mottaglighet för cancer:

På grundval av laboratoriet för molekylär onkologi av NMIC-onkologin som nämns efter. NN Petrova tillämpar en fasbaserad analys för patienter:

  1. Först undersöks närvaron av de vanligaste mutationerna (4 mutationer)
  2. i frånvaro av sådant och kliniskt behov är det möjligt att genomföra en utökad analys (8 mutationer) och / eller analys av den fullständiga sekvensen av BRCAl- och BRCA2-generna.

För närvarande är mer än 2000 varianter av patogena mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna kända. Dessutom är dessa gener ganska stora - respektive 24 respektive 27 exoner. Därför är en fullständig analys av BRCA1- och BRCA2-gensekvenserna en tidskrävande, dyr och tidskrävande process.

Vissa nationaliteter kännetecknas emellertid av ett begränsat antal betydande mutationer (den så kallade "grundareffekten"). Så i befolkningen av ryska patienter med slaviskt ursprung representeras upp till 90% av de upptäckta patogena varianterna av BRCA1 av endast tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta faktum väsentligt påskyndar den genetiska testningen av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer.

Analys av BRCA2-gensekvensen, detektering av mutationen c.9096_9097delAA

När behöver jag överföra analysen för BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Nationella cancernätverket - Nationellt komplett cancernätverk (NCCN) rekommenderar att följande patienter skickas för genetisk forskning:

  1. Patienter under 45 år med bröstcancer
  2. Patienter under 50 år med bröstcancer, om familjen har minst ett nära blod i förhållande till en sådan diagnos
  3. Också om en patient under 50 år har en familjecancerhistoria med bröstcancer
  4. Om 50-årsåldern diagnostiseras diagnostiseras en multipel lesion av bröstkörtlarna
  5. Patienter med bröstcancer under 60 år - om resultaten enligt histologisk undersökning visar att tumören är tre gånger negativ (det finns inget uttryck för markörerna ER, PR, HER2).
  6. Med en diagnos av bröstcancer vid vilken ålder som helst, om minst ett av följande symtom är närvarande:
    • minst 1 nära släkting med bröstcancer i åldern under 50 år
    • minst 2 nära släktingar med bröstcancer vid vilken som helst ålder
    • minst 1 nära släkting med OC;
    • ha minst 2 nära släktingar med bukspottskörtelcancer och / eller prostatacancer
    • ha en manlig släkting med bröstcancer;
    • tillhör en befolkning med en hög frekvens av ärftliga mutationer (till exempel Ashkenazi-judar);
  7. Alla patienter med diagnosen äggstockscancer.
  8. Om diagnosen bröstcancer hos män.
  9. Om prostatacancer diagnostiseras (med ett index på Gleason-värdet på> 7) om det finns minst en släkting med OC eller bröstcancer vid en ålder av mindre än 50 år eller om det finns minst två släktingar med bröstcancer, bukspottskörtelcancer eller prostatacancer.
  10. Om bukspottskörtelcancer diagnostiseras i närvaro av minst en släkting med OC eller bröstcancer i en ålder av mindre än 50 år eller i närvaro av minst två släktingar med bröstcancer, bukspottskörtelcancer eller prostatacancer.
  11. Om cancer i bukspottskörteln diagnostiseras hos en person som tillhör den ashkasiska etniska Ashkenazi.
  12. Om en släkting har en BRCA1 eller BRCA2-mutation

Att genomföra en molekylärgenetisk analys bör åtföljas av genetisk rådgivning, där testets innehåll, betydelse och effekter diskuteras. värdet av positiva, negativa och icke-informativa resultat; tekniska begränsningar av det föreslagna testet Behovet av att informera släktingar vid upptäckt av en ärftlig mutation. egenskaper vid screening och förebyggande av tumörer i bärare av mutationer, etc.

Hur går analysen för BRCA1 och BRCA2 mutationer?

Materialet för analys är blod. För genetiska studier med rör med EDTA (lila keps). Du kan donera blod i laboratoriet i NMIC eller hämta det från något annat laboratorium. Blod lagras vid rumstemperatur i upp till 7 dagar.

Särskild förberedelse för studien är inte nödvändig, resultaten av studien påverkas inte av måltider, medicinering, införande av kontrastmedel etc.

Återuppta analys efter en tid eller efter behandling är inte nödvändig. Ärftlig mutation kan inte försvinna eller visas under livet eller efter den mottagna behandlingen.

Vad ska man göra om en kvinna har en BRCA1 eller BRCA2-mutation?

För bärare av patogena mutationer har en uppsättning åtgärder utvecklats för tidig diagnos, förebyggande och behandling av brösttumörer och äggstockscancer. Om bland friska kvinnor i tid för att identifiera dem som har en gendefekt, är det möjligt att diagnostisera sjukdomsutvecklingen i de tidiga stadierna.

Forskare har identifierat egenskaper av läkemedelskänslighet hos BRCA-associerade tumörer. De svarar bra på vissa cytotoxiska läkemedel, och behandlingen kan vara mycket framgångsrik.

Rekommenderas för friska bärare av BRCA mutationer:

  1. Månadlig självkontroll sedan 18 år
  2. Klinisk undersökning av bröstkörtlarna (mammografi eller magnetisk resonansbildning) från 25 år.
  3. Manliga bärare av mutationer i BRCA1 / 2-generna rekommenderas att genomföra en årlig klinisk undersökning av bröstkörtlarna sedan 35 års ålder. Från 40 års ålder är det lämpligt att utföra en screeningundersökning av prostatakörteln.
  4. Dermatologiska och oftalmologiska undersökningar i syfte att tidigt diagnostisera melanom.

Som en förutsättning för bröstcancer och rya är ärvt.

Ofta har BRCA1 / BRCA2 mutationsbärarna en fråga - har den överförts till alla barn och vilka är de genetiska orsakerna till den ärftliga formen av bröstcancer? Chanserna att överföra den skadade genen till avkomman är 50%.

Sjukdomen är lika ärvd, både av pojkar och flickor. Genen som är associerad med utvecklingen av bröstcancer och äggstockscancer ligger inte på könskromosomerna, så sannolikheten för en mutationsbärare beror inte på barnets kön.

Om en mutation i flera generationer har överförts via män är det mycket svårt att analysera stamtavlorna, eftersom män sällan får bröstcancer även med en genfel.

Till exempel: bärarna var farfar och far till patienten, och deras sjukdom uppenbarades inte. På frågan om det har förekommit några fall av cancer i familjen kommer en sådan patient att svara nekande. I avsaknad av andra kliniska tecken på ärftliga tumörer (tidig ålder / mångfald tumörer) kan den ärftliga delen av sjukdomen eventuellt inte beaktas.

Om en BRCA1- eller BRCA2-mutation detekteras rekommenderas att alla släktingar också testas.

Varför är det viktigt att överväga etniska rötter inom genetisk forskning?

För många etniska grupper som kännetecknas av sin egen uppsättning av frekventa mutationer. De nationella rötterna i ämnet måste beaktas vid val av studiernas djup.

Forskare har bevisat att ett begränsat antal betydande mutationer (så kallad "grundareffekt") är karakteristisk för vissa nationaliteter. Så i befolkningen av ryska patienter med slaviskt ursprung representeras upp till 90% av de upptäckta patogena varianterna av BRCA1 av endast tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta faktum väsentligt påskyndar den genetiska testningen av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer.

Och äntligen ett visuellt infografiskt "Hereditary breast and ovarian cancer syndrome". Författaren är Kuligina Ekaterina Shotovna, doktorand, seniorforskare av det vetenskapliga laboratoriet för molekylär onkologi, FSBI "N. NN Petrova "Rysslands hälsovårdsministerium.

Författarens publikation:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorieforskare vid det molekylära onkologiska vetenskapliga laboratoriet i Federal State Budget Institution "N. NN Petrova "Rysslands hälsovårdsministerium

Analys för närvaron av BRCA 1/2 genmutationer

Vad är viktigt att veta om generna BRCA1 och BRCA2?

I de flesta fall är onkologiska sjukdomar ärftliga och är förknippade med transport av mutationer i vissa gener erhållna från en av föräldrarna.

En av de effektiva metoderna för tidig upptäckt av bröstcancer och äggstockscancer är den molekylära genetiska bestämningen av deras ärftliga former. Denna studie gör det möjligt för oss att bekräfta förekomsten av en ärftlig predisposition mot cancerframkallande och bilda högriskgrupper för patogenetiskt substantierat förebyggande och / eller tidig diagnos av sjukdomen vid det inledande utvecklingsstadiet.

Det är känt att 5-10% av bröstcancerfall och 10-17% av äggstockscancer är ärftliga och deras utveckling är förknippad med mutationer i BRCA-1 och BRCA-2-generna. Enligt många studier ansvarar de för 20-50% av ärftliga former av bröstcancer, 90-95% av ärftlig äggstockscancer hos kvinnor och upp till 40% av bröstcancerfall hos män.

Vad är BRCA1- och BRCA2-generna?

Det är känt att de flesta av de ärftliga formerna av bröstcancer är associerade med BRCA1- och BRCA2-generna (BREAST CANCER GENES 1 och 2). Dessa gener ansvarar för reglering av återvinning av genetiskt material (DNA) och förhindrar eventuell omvandling av tumörceller. Men om det finns brister och mutationer i dessa gener, ökar risken för att utveckla bröst- och äggstockscancer kraftigt.

5 fakta om genen BRCA-1 och BRCA-2

  • en person är redan född med en BRCA1 eller BRCA2-mutation, det är omöjligt att ändra detta faktum;
  • inte alla bärare av denna gen kommer att få cancer;
  • den modifierade genen kan arvas från både mamman och fadern;
  • sannolikheten för överföring av den modifierade BRCA-genen till barn är 50%;
  • genen går från generation till generation.

Varför behöver jag analys för BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Denna analys hjälper dig att ta reda på om du har erft en genetisk mutation, i samband med vilken risken för att utveckla bröst- och / eller äggstockscancer ökar.

Detektion av en genetisk defekt hos kliniskt friska kvinnor möjliggör en snabb diagnos och förebyggande av bröst- och / eller äggstockscancer. För patienter i vilka tumören redan har uppstått, upptäcker upptäckten av mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna att det är möjligt att bestämma sin ärftliga natur och att välja rätt behandling.


Hur kan du misstänka en ärftlig form av bröstcancer?

En stor sannolikhet för att du har en ärftlig förutsättning för bröstcancer är möjlig med:

  • Detektion av bröstcancer i ung ålder (upp till 40 år);
  • Förekomsten av direkta släktingar (mamma, mormor, syster, moster) på moder- eller farsidan, som har diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder.
  • Din familj har släktingar med bröst och äggstockscancer;
  • Fall i din familj av flera eller bilaterala en eller båda bröstkörtlar;
  • Om din familj har haft ett fall av bröstcancer hos en man.
  • Med samtidig cancer (t.ex. ovarie- och bukspottskörtelcancer).


Hur utförs analysen av BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Testet består av att ta en liten mängd blod från en ven eller ta ett buckalt epitel. Särskild förberedelse för forskning är inte nödvändig.


Vad ska man göra om analysen av mutationer av BRCA1- och BRCA2-generna var positiv?

Ett positivt resultat tyder på att du ärvde en defekt i BRCA1- och BRCA2-generna och har en förutsättning för att utveckla vissa typer av cancer (bröst, äggstockar, prostata (hos män), tarmar, struphuvud, etc.). Analysen indikerar endast sannolikheten för cancer och betyder inte att alla blodkroppar kommer att få en genetisk defekt. När mutationer detekteras i BRCA1- och BRCA2-generna i en kvinna är risken att utveckla bröst- och / eller äggstockscancer mellan 50 och 90%.

Ett positivt resultat av analysen är viktig information som gör att du kan vidta förebyggande åtgärder så tidigt som möjligt och minska sannolikheten för att utveckla cancer.


Och om analysen för mutationer av BRCA1- och BRCA2-generna är negativ?

Ett negativt resultat betyder inte att du inte kommer att få cancer. Detta innebär att risken för cancer är genomsnittlig och kräver inte så mycket uppmärksamhet åt dess förebyggande som i fallet med förekomsten av dessa mutationer. Och naturligtvis negerar ett negativt resultat inte sådana allmänna kliniska profylaktiska undersökningar som en undersökning av mammolog och mammografi.

Anmäl dig till analysen via telefon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Receptionstider: måndag-fredag ​​från 8-00 till 10-00.

BRCA ANALYS

GENETISK ANALYS AV BLOOD BRCA 1 och 2

BRCA 1 och BRCA 2 är humana gener som hör till en klass av gener som kallas tumörsuppressorer. I den normala strukturen säkerställer BRCA 1 och BRCA 2 stabiliteten hos cellens genetiska material (DNA) och hjälper till att förhindra deras okontrollerade tillväxt. Mutationer av dessa gener är förenade med risken att utveckla ärftliga former av äggstockar och bröstcancer.

Bröstcanceranalys - BRCA 1-genen - den har blivit känd för allmänheten på grund av senaste handlingar och uttalanden från den amerikanska skådespelerskan Angelina Jolie - och det kommer definitivt att kallas genomet av Angelina Jolie Voight - "gen Jolie". På grund av närvaron av en mutation av den specifika BRCA1-genen som detekterades av ett blodprov för BRCA 1/2, hade filmstjärnan en risk på 87% att bli offer för bröstcancer och 50% av äggstockscancer. För att inte leva permanent under Damocles-svärdet bestämde Jolie sig för att gå igenom en dubbel mastektomi (hon tog bort kirurgiskt båda brösten). Minns mor till Angelina Jolie Marshallin Bertrand dog av äggstockscancer år 2007 och dödades nyligen av bröstcancer och hennes moster, syster Marchelyn. Situationen är utan tvivel tvetydig och inte helt motiverad, men ett prejudikat har dock skapats.

I en kvinnas liv ökar risken att utveckla bröstcancer och äggstockscancer betydligt om hon förvärvar skadliga mutationer i BRCA 1 eller BRCA 2-generna. En sådan kvinna har en ökad risk att utveckla dessa sjukdomar i tidig ålder (före klimakteriet) och har ofta flera nära släktingar, vem som Det fanns en liknande diagnos. Skadliga mutationer av BRCA 1-genen kan också öka risken för att utveckla cancer i livmoderhalsen, livmodern, bukspottkörteln och tjocktarmen.

FRÄMJANDE
från den 20 mars 2017!

Rabatter, om du passerar analysen:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Från 4 personer - 25%

Skadliga mutationer av BRCA 2-genen kan ytterligare öka risken för bukspottkörtelcancer, mag, gallblåsan och gallkanalcancer och hud. Män med dessa mutationer har också en ökad risk att utveckla bröstcancer. Män som har skadliga mutationer av BRCA 1 eller BRCA 2-generna kan också ha en ökad risk att utveckla andra typer av cancer - bukspottkörteln, testiklarna, prostatakörteln.

"Ärftlig ovarie och bröstcancer syndrom" är en ärftlig sjukdom som orsakas av en ökad genetisk risk, oftast upp till 50 års ålder. Studier visar att cirka 10% av bröst- och äggstockscancer i dessa fall beror på förändringar i någon av 2 gener - BRCA1 och BRCA2. Dessa gener kan erhållas antingen från fadern eller från mamman. BRCA ANALYS upptäcker närvaron av mutationer i dessa gener, så att du kan vidta åtgärder för att minska sannolikheten för att utveckla cancer.

BRCA ANALYS
BRA

Sannolikheten för onkologi associerad med en skadlig mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna är störst hos familjer med flera fall av bröstcancer, i båda fallen av äggstockar och bröstcancer, om en eller flera familjemedlemmar har två foci av primär cancer. Men inte varje kvinna i sådana familjer har skadliga mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna, och inte varje cancer i sådana familjer är förknippad med mutationer i dessa gener. Dessutom kommer inte alla kvinnor som har mutationer i BRCA 1 eller BRCA 2-generna att utveckla bröst- och äggstockscancer. Om ett bröstcancerprov är positivt finns det flera möjligheter som hjälper en person att hantera denna risk.

BRCA ANALYS
NEGATIV


Fördelarna med genetisk testning är uppenbara oavsett om BRCA 1/2-testet har ett positivt eller negativt resultat. Fördelarna med ett negativt resultat är att det ger en känsla av lättnad och avvisar behovet av ytterligare djupgående granskning eller ingripande. Ett positivt testresultat kan eliminera osäkerhet och låta dig fatta välgrundade beslut om din framtid, inklusive att ta förebyggande åtgärder för att minska risken för cancer.

Vart ska man ge en blodanalys på mutationer i BRCA 1 och BRCA 2 GENES

Om du är intresserad av att donera blod till BRCA 1/2, finns det problem med bröstkörteln som behöver diskuteras med en specialist, kom till en tid med onkologen-mammologen i vårt vårdcentral. Vår specialist kommer att diagnostisera och ordinera ett behandlingsschema utifrån undersökningen, palpation, ultraljud, histologisk, cytologisk undersökning, anamnese, patientens detaljerade berättelse om klagomål och känslor.

Blodtest brca

Bröstcancer är den vanligaste cancer som diagnostiseras bland kvinnor. Ovariecancer är den främsta orsaken till onkologiska cancerdöd på grund av sjukdomens asymptomatiska förlopp i sina tidiga stadier, vilket resulterar i att upp till 80% av fallen detekteras vid stadium III-IV av sjukdomen, när effektiviteten av behandlingen är extremt låg.

Därför blir möjligheten att tidigt upptäcka cancer av dessa lokaliseringar i de inledande stadierna av sjukdomsutvecklingen avgörande. Beroende på populationen orsakar mutationer i BRCA 1 och BRCA 2-generna cirka 30-40% av familjebröstcancerfall och mer än 90% av fall av äggstockscancerfamiljer.

Ett effektivt tillvägagångssätt för att underlätta tidig upptäckt av dessa sjukdomar är molekyl genetisk identifiering av ärftliga former som till övervägande del är associerade med ärvda mutationer i generna av tumör - BRCA1 och BRCA2 (blodanalys). Fullständig eller partiell förlust av funktionell aktivitet av proteinerna som kodas för av gener BRCA1 / 2, medför en kränkning av regenerativa processer i cellen, och som ett resultat, störning av cellcykelreglering, vilket kan leda till karcinogenes.


Den skyddande och antitumöraktiviteten hos BRCAl- och BRCA2-proteiner kan dramatiskt minskas eller helt förloras på grund av närvaron av en mutation (förändring) i nukleotidsekvensen av generna som kodar för dem, vilket gör cellen känslig för externa cancerframkallande faktorer. Molekylär genetisk forskning gör det möjligt att bekräfta förekomsten av en ärftlig mottaglighet för cancer och bilda grupper med ökad risk att utveckla onkologi av denna lokalisering för att den ska kunna förebyggas och / eller tidigt diagnostiseras vid det inledande utvecklingsstadiet.

Frekvensen av patologiska mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna skiljer sig åt i olika populationer och etniska grupper. Den vanligaste mutationen bland patienter ryska slaviska ursprung - 5382insC (rs80357906), som orsakar 90% av bröstcancerfall orsakas av mutationer i BRCA1 genen. Mindre vanligt i den kaukasiska populationen Östeuropa (Litauen, Lettland, Vitryssland) 4153delA mutation (rs80357711) 185delAG (rs80357713) C61G (rs28897672) 2080delA (rs80357522) i genen BRCA1 och 6174delT (rs80359550) i BRCA2-genen i samband med en ökad risk utveckling av bröstcancer och rya. Utredning loci som nämns ovan kan täcka upp till 90% av patogena mutationer, karakteristiskt för invånarna i Ryssland slaviskt ursprung.


Klinisk betydelse
analys av genen BRCA 1 och BRCA 2

Risken för att utveckla bröstcancer och äggstockscancer i bärare av mutationer i generna BRCA1 / 2 ökar flera gånger, så att detekteringen av analys av ärftliga mutationer i generna BRCA1 / 2 låter dig för att bekräfta närvaron av en genetisk predisposition för cancer blod, för att bilda en högriskgrupp för dess utveckling för förebyggande av, minska förekomsten och förbättra resultaten av aktuell behandling som genomförs. Dessutom är BRCA1- och BRCA2-generna inte strikt specifika för onkologin för ovanstående lokalisering. Transport av patologiska mutationer ökar risken för äggstockscancer, mage, tjocktarm, endometrial, bukspottkörtel och andra cancerformer.

Bröstcancergen 1 (BRCA1). Detektion av 5382insC mutation (kränkning av proteinstruktur)

Markören är associerad med egenskaperna hos DNA-återhämtning vid skada och är involverad i att bibehålla genomets stabilitet. Undersökt för att identifiera ärftlig mottaglighet för bröstcancer och äggstockscancer, bukspottskörtelcancer, prostatacancer.

Genets namn - BRCA1

Lokalisering av genen på kromosomen - 17q21.31

Genfunktion

BRCA1-genen kodar för ett BRCA1-protein (bröstcancer 1) som är involverat i DNA-reparation (återhämtning), reglering av cellcykeln och upprätthållande av genetisk stabilitet.

BRCA1-genmutation

Mutationen består i att addera (infoga) en nukleotid-cytosin vid position 5382 av DNA-sekvensen i BRCAl-genen och betecknas som 5382c.

Eventuella genotyper

Förekomstfrekvensen i befolkningen

Frekvensen av mutationer i befolkningen är 0,25%.

Sjukdom markörförening

  • Bröstcancer
  • Äggstockscancer
  • Prostatacancer
  • Bukspottkörtelcancer.

beskrivning

BRCA1 spelar en viktig roll i DNA-reparation (återhämtning), cellcykelreglering och upprätthållande av genom stabilitet. BRCA1-genen, som kodar för BRCA1-proteinet, är en tumörsuppressorgen som normalt skyddar en cell från malign transformation. När en mutation inträffar i denna gen ökar sannolikheten för att utveckla bröstcancer (BC) och äggstockar (OC) signifikant.

BRCA1 har många mutanta alleler. Mutationen som består i att tillsätta (införa) en nukleotid-cytosin i position 5382 betecknas som 5382 C. Som ett resultat kommer läsramen för messenger-RNA-skiftet och ett tidigt stoppkodon att synas vid position 1829. Således syntetiseras det förkortade BRCA1-proteinet, vilket åtföljs av en kränkning av dess funktionella egenskaper och ökar sannolikt sannolikheten för att utveckla OC och BC. Denna mutation och mutationen 4153delA står för nästan 86% av familjen ovariecancer i Ryssland. Hos patienter med äggstockscancer uppträder 5382insC mutation i 9,7% av fallen.

Bröst och äggstockscancer är bland de vanligaste cancrarna. Förekomsten av mutationer i BRCA1-genen kan öka sannolikheten för bröstcancer med mer än 5 gånger och äggstockscancer med 10-28 gånger. Medelåldern hos sjukdomen minskar i detta fall till 25-30 år. Ju äldre personen är, desto större är risken för cancer.

Identifierade familjefall av sjukdomen indikerar primärt den ärftliga karaktären av cancer och kräver genetisk analys. BRCA1-genen är inblandad i att skydda kroppen mot spontan DNA-skada, så att störningar i sitt arbete medger att mutationer ackumuleras och leder till cancer och i första hand till bröst- och äggstockscancer. Det är känt att cancer i samband med genetiska markörer BRCA karakteriseras av en hög grad av malignitet och svår lymfoidinfiltrering.

Analysen kan utföras vid vilken ålder som helst, och med tidig upptäckt av överträdelser på den specificerade markeringsbehandlingen kommer igång i tid. För framgångsrik behandling av onkologiska sjukdomar är upptäckt av en tumör i ett tidigt stadium, före symptomstart, av stor betydelse. Därför är en genetisk predisposition mot bröst- och äggstockscancer en mycket allvarlig indikation för regelbunden screening för att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede. Det är också nödvändigt att screena för mutationer i BRCA-generna 1 och 2 hos friska släktingar till patienter med bröst- eller äggstockscancer för att identifiera deras genetiska känslighet för utvecklingen av maligna neoplasmer.

Tolkning av resultat

  • N / N - befolkningsrisk för att utveckla bröst- och äggstockscancer
  • N / A - hög risk för att utveckla bröst- och äggstockscancer

Resultaten av studien ska tolkas av läkaren i kombination med andra genetiska, anamnesiska, kliniska och laboratorieuppgifter.

Diagnostiskt värde

Eftersom denna gen kan ha flera mutantvarianter är det nödvändigt att utvärdera sitt arbete samtidigt med flera markörer.

En isolerad studie av 5382insC-mutationen rekommenderas endast när denna markör detekteras i första graders släktingar.

Studien rekommenderas i komplexet:

Centrum för immunologi och reproduktion

Specialiserat Academic Clinical Center

Bröstcancer och genanalys av BRCA. Detektion av "Angelina Jolie" gener

Bröstcancer och genanalys av BRCA. Detektion av "Angelina Jolie" gener

Ärftlighet i utvecklingen av bröstcancer
I kroppen finns gener, störningar där det kan leda till utveckling av cancer, inklusive bröstcancer. Dessa gener kan vara ärftliga, vilket leder till familjecancer.
Enligt amerikanska uppgifter är 10-20% av kvinnorna med bröstcancer medveten om fall av cancer hos nära släktingar. I denna kategori av patienter är detektion av förändringar i bröstcancergenerna betydligt vanligare än hos alla patienter. Således har 5% av alla kvinnor med bröstcancer mutationer i BRCA-generna, och bland dem som har nära släktingar med denna sjukdom, 20%. Mindre vanliga är förändringar i andra gener och ärftliga syndrom i samband med bröstcancer - Lee-Fraumeni syndrom och Cowden syndrom.
Ärftlig bröst- eller äggstockscancer är associerad med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna. Funktioner av dessa mutationer i hög penetrering och autosomal dominant arvsläge. Hög penetration betyder att de har en hög grad av manifestation, det vill säga att närvaron av en mutation med stor sannolikhet leder till sjukdomen. Det autosomala dominerande arvet förmodar att det finns tillräckligt med mutation i endast en av två kopior av genen.
Familjen bröstcancer är "yngre", det vill säga den utvecklas i en yngre ålder.
Från population till befolkning varierar frekvensen av förekomsten av olika mutationer.

Varför utvecklar cancer?
Utvecklingen av cancer är förknippad med dysregulering av återhämtning, delning och celldöd. När regleringsmekanismerna är skadade börjar cellerna "leva sitt liv", är inte mottagliga att kontrollera av kroppen, börjar multiplicera okontrollerbart, vilket leder till utvecklingen av en malign sjukdom.
Hela processen med reglering är förknippad med arbetet med många proteiner som koherent handlar inuti och utanför cellerna, vilket säkerställer sammankopplingen av alla celler i kroppen, deras utveckling, reproduktion, reparation, rörelse och död. Strukturen hos varje protein registreras i motsvarande gen. Mutationer representerar en förändring i genen och kan därför förändra egenskaperna hos ett protein, vars funktion kan vara nedsatt.
Läs i vår blogg: Varför och hur mutationer leder till tumörer

Analys av BRCA1 och BRCA2 - "Angelina Jolie gener"
En analys av bröstcancergener är identifieringen av mutationer (nedbrytningar) i BRCAl- och BRCA2-generna. Andra gener är kända, men deras bidrag till utvecklingen av bröstcancer är inte så signifikanta.

Denna gen kodar för ett protein som reglerar reparationen av DNA-skada och celldelning. Således skyddar genen utvecklingen av tumörer. BRCA påverkar också östrogenhormonreceptorer genom att blockera proliferationen av bröstceller och andra organ som är beroende av dessa hormoner.
Om det finns en nedbrytning i genen, kontrollen över genoms reproduktion och integritet försvagas, uppstår DNA-instabilitet och malign transformation av bröstceller kan utvecklas. Det innebär att cancer uppstår.
Mer än 1000 BRCA1-mutationer är kända, för vissa av dem finns det inte ens några data om deras kliniska betydelse.
Frekvensen av mutationer i befolkningen är 1%. Det är, i en kvinna av 100, kommer BRCA1-genen att brytas.
De viktigaste mutationerna är BRCA1 (C61G); BRCA1 (5382C); BRCA1 (4154delA); BRCA1 (3875del4); BRCA1 (3819del5); BRCA1 (185delAG); BRCA1 (2080delA).
Om en kvinna har en av dessa mutationer ökar risken för bröstcancer betydligt, vilket uppgår till 50-80%.
Det ökar också risken för att utveckla andra cancerproblem, särskilt maligna sjukdomar i äggstockarna, prostata, tarmar, endometrium, struphuvud och hud.
Med en familjehistoria ökar riskerna: för bärare av mutationer i BRCA1-genen, upp till 87% för bröstcancer och upp till 44% för äggstockscancer.

Gene BRCA2
Liksom BRCA1 kodar denna gen ett protein som reglerar DNA-reparation, cellproliferation och bevarar genomets integritet.
BRCA2-mutationer är mindre vanliga, ungefär 1 hos 200-300 kvinnor.
De viktigaste mutationerna är BRCA2 (1528del4); BRCA2 (6174delT); BRCA2 (9318del4).
Till skillnad från den första genen är BRCA2 mer associerad med bröstcancer hos män och i mindre utsträckning med ovariesjukdom. Så cirka 14% av män med bröstcancer har BRCA2-mutationen.
Med en familjehistoria ökar riskerna: för bärare av mutationer i BRCA1-genen, upp till 84% för bröstcancer och upp till 27% för utvecklingen av äggstockscancer.

Vad är det som förknippas med närvaron av BRCA-genmutationer?
7% av patienterna med bröstcancer kan utveckla kontralateral bröstcancer i 25 år efter diagnos (å andra sidan). I närvaro av mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna är risken signifikant högre och uppgår till cirka 50%. Och ökar om åldern av sjukdomens början till 40 år.

Minska och öka risken för att utveckla bröstcancer
Förekomsten av mutationer i bröstcancegener leder inte alltid till cancer. Det beror också på förekomsten av riskfaktorer och faktorer som minskar sannolikheten för sjukdomen.

  • Kortvarig användning av orala preventivmedel kan minska risken för ovariecancer, men det är möjligt att öka risken för att utveckla en malign bröstsjukdom.
  • Rökare.
  • Den viktigaste faktorn som påverkar risken för bröstcancer hos bärare av BRCA1-genmutationer är åldern vid första barnets födelse. Risken är lägre för dem som födde sitt första barn i åldrarna 25 till 29 år än för dem vars ålder var 30 år eller mer.
  • Salpingophoros hos kvinnor av reproduktiv ålder minskar sannolikheten för ovariecancer och, enligt vissa studier, minskar risken för bröstcancer och mortalitet.
  • Användning av tamoxifen minskar risken för bröstcancer. Men på grund av det faktum att tamoxifen är den mest allvarliga kemoterapin, föredrar de i Amerika profylaktisk avlägsnande av bröstet.
  • Sen ålder menarche
  • Amning.
  • Konsumtion av alkohol.
  • Tubal ligering.

I laboratoriet isoleras genetiskt material från blod-DNA, som sedan analyseras med molekylärgenetiska metoder.
I resultatet erhållet för varje mutation kommer resultatet att anges:

  • närvaron av mutationerna
  • ingen mutation
Om det finns mutationer krävs samråd med en onkolog. Sannolikheten att utveckla bröst- och äggstockscancer påverkas också av sådana faktorer som kirurgi i bäckenorganen, obstetrisk historia och användning av orala preventivmedel.

rekommendationer
När mutationer i BRCA-gener identifieras, innefattar rekommendationer för tidig diagnos av tumörer:

  • bröst självundersökning - en gång i månaden sedan 18 år gammal
  • ultraljud beräknad tomografi (UZKT) hos bröstkörtlarna, mammografi i kombination med magnetisk resonansbildning (MRI) - 1 gång per år från 25-30 år (eller annan ålder, med hänsyn till familjens historia);
  • transvaginal ultraljud i bäckenorganen (eller i kombination med Doppler) - 1 gång på 6 månader från 25 år;
  • bestämning av nivån av CA-15-3 markörer och ovariecancermarkörer CA-125 + HE4 1 var 6: e månad från 25 år;
  • konsultationer av gynekologen och mammologen - 1 gång i 6-12 månader från 18 år.
  • Förebyggande mastektomi - avlägsnande av bröstet före utveckling av cancer - accepteras inte i Ryssland.
Eftersom bröstcancer kan utvecklas oberoende av förekomsten av mutationer, rekommenderas även kvinnor utanför riskgruppen att genomgå årlig läkarundersökning, brösteklaster, bäckens ultraljud och mammografi. Också i klinisk undersökning av alla kvinnor av reproduktiv ålder är det nödvändigt att inkludera ett smet på onkocytologi för tidig diagnos av livmoderhalscancer.

Amerikanska rekommendationer för mutationsbärare

För kvinnor

  • Undersökning hos bröstspecialisten var 6-12 månader från 25 års ålder
  • MRI av bröstet årligen från 25 till 29 år
  • Mammografi och bröstmjölk varje år från 29 år
  • Adressering av kemoprofilax eller profylaktisk mastektomi
  • Adnexektomi i åldern 35-40 år efter barnets födelse
För män
  • Bröst självundersökning och undersökning av en läkare var 12: e månad efter 35 år
  • Från och med 40 års ålder rekommenderas ett PSA-screeningstest. Fysisk undersökning av mutationsbärare i BRCA-gener rekommenderas.
Också på ämnet

Bröstcancergener BRCA1 och BRCA2

År 2013 skakade världsbefolkningen nyheterna om att den populära skådespelerskan Angelina Jolie tog bort bröstkörtlarna för att förhindra cancer. Det visade sig att skådespelerskan och moster led av denna sjukdom. När man utför forskning fann man att Angelina är en bärare av den muterade BRCA1-genen och därför riskerar att utveckla bröstcancer. Efter denna nyhet blev kvinnor intresserade av denna forskning mycket. Vad är BRCA-generna testet och vem ska få igenom denna forskning?

Vad är BRCA-generna?

Ett test för att identifiera möjliga mutationer av BRCA-generna ordineras till kvinnor som misstänks vara mottagliga för ärftlig bröst- och äggstockscancer. BRCA-gener klassificeras som tumördämpare. Det är normalt att dessa gener utövar strikt kontroll över tillväxten och uppdelningen av celler, vilket förhindrar utvecklingen av en malign process.

Ibland sker en mutation i BRCA-genens struktur, i enkla ord - nedbrytning. Det finns några hundra sådana mutationer kända. Den muterade BRCA-genen kan inte längre utföra sin funktion lika bra. Detta leder till att cellerna börjar dela okontrollerbart och så småningom utvecklar cancer.

BRCA-gener - vad ska man visa?

Många kvinnor är bekanta med diagnosen bröstcancer på första hand. Det finns många faktorer som ökar sannolikheten för denna allvarliga sjukdom. Dessutom är ungefär 5-10% av alla fall en ärftlig form av sjukdomen, som är associerad med mutation av tumörsuppressorgener. Dessutom är genmutationer arvade från föräldrar till barn. För att identifiera en predisposition till en ärftlig form av bröstcancer, föreskriver läkare ett test för att bestämma BRCA-genmutationen.

Läkare särskiljer två separata gener BRCA1 och BRCA2, som ligger på olika kromosomer. Om en person har en mutation i BRCA1-genen uppskattade forskarna sannolikheten för bröstcancer vid 50-80% och äggstockscancer vid 24-40%. Om det fortfarande finns släktingar med cancer ökar risken för cancerutveckling. Även när BRCA1-mutation ökar risken för utveckling av andra maligna sjukdomar: tarmcancer, endometrium, svamp, prostatacancer hos män.

Om en BRCA2-gen har en mutation hos en undersökt person, beräknar forskarna sannolikheten att utveckla bröstcancer i 40-70% och i äggstockscancer, hos 11-18%. Det är även känt att BRCA2-genmutationen är direkt relaterad till bröstcancer hos män. Så, cirka 14% av männen med denna diagnos har muterat BRCA2.

Vem är ordinerad för att studera?

Det bör noteras att BRCA-mutationstestet är ett ganska dyrt diagnostiskt test. Det är inte nödvändigt att göra detta test för alla kvinnor utan undantag.

Det är vettigt att genomföra en studie när man, efter att ha studerat familjehistoria, kan antas att kvinnan är belastad med ärftlighet. Så utförs en studie om detektion av BRCA genmutationer i sådana fall:

  1. Om nästa släkting har en historia av bröst- eller äggstockscancer.
  2. Om nära släktingar har identifierat BRCA-genmutationer
  3. Med en bekräftad diagnos av bröst- eller äggstockscancer för att bestämma sjukdomsets etiologi.

BRCA-gener - norm, tolkning av resultat

För att genomföra studien gör en sjuksköterska i laboratoriet blodprov från venet. Därefter undersöks blodet genom PCR. Under studien extraheras ett DNA-fragment från det valda materialet, vilket sedan analyseras med hjälp av speciella metoder.

BRCA-testet för tumörmarkör innebär att man söker efter flera av de mest signifikanta mutationerna (i regel upptäcks upp till tio mutationer). En av de möjliga alternativen kommer att anges på forskningsformuläret för varje mutation:

  1. Ingen mutation detekterad;
  2. Mutation upptäckt.

Vad betyder slutsatsen "mutation not detected"? Detta indikerar att BRCA-genen inte är muterad, vilket innebär att kvinnan inte är föremål för ärftlig bröst- eller äggstockscancer. Men givetvis garanterar detta resultat inte ett hundra procent skydd mot cancer, eftersom endast 5-10% faller till den ärftliga formen av sjukdomen. I andra fall utlöses cancer av andra mekanismer som inte är relaterade till BRCA.

Om formuläret säger "mutation detekteras" betyder det att kvinnan är bäraren av den skadade genen. Det betyder inte att hon har cancer. Förekomsten av en genmutation ökar emellertid signifikant risken för onkopatologi. Att veta denna information kommer doktorn att utveckla profylaktiska åtgärder för patienten och förklara också vilken forskning som behöver göras regelbundet för att förhindra utvecklingen av sjukdomen.

Grigorov Valeria, läkare, medicinsk granskare

1,155 totalt antal visningar, 6 visningar idag