Genetisk analys för cancer: är det möjligt att känna till din framtid?

Alternativa namn: bröstcancergen, mutationsdetektion 5382insC.

Bröstcancer är fortfarande den vanligaste formen av maligna neoplasmer hos kvinnor, förekomsten är 1 fall för varje 9-13 kvinnor i åldern 13-90 år. Du borde veta att bröstcancer också finns hos män - cirka 1% av alla patienter med denna patologi är män.

Studien av tumörmarkörer, såsom CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, låter dig identifiera sjukdomen i ett tidigt skede. Det finns dock forskningsmetoder som kan användas för att bestämma sannolikheten för att utveckla bröstcancer hos en viss person och hans barn. En liknande metod är den genetiska studien av bröstcancegenen - BRCA1, under vilken mutationer av denna gen detekteras.

Material för forskning: blod från en ven eller skrapande buccal epitel (från innersidan av kinden).

Varför behöver vi en genetisk studie om bröstcancer

Uppgiften med genetisk forskning är att identifiera personer med hög risk att utveckla genetiskt bestämd (förutbestämd) cancer. Detta gör det möjligt att göra ansträngningar för att minska risken. De normala BRCA-generna tillhandahåller syntesen av proteiner som är ansvariga för att skydda DNA från spontana mutationer som främjar omvandlingen av celler till cancerceller.

Patienter med defekta BRCA-gener bör skyddas mot exponering för mutagena faktorer - joniserande strålning, kemiska medel etc. Detta kommer att avsevärt minska risken för sjukdom.

Genetisk forskning gör det möjligt att identifiera familjefall av cancer. Formerna av äggstockar och bröstcancer i samband med BRCA-mutationer har en hög grad av malignitet - de är benägna att snabb tillväxt och tidig metastasering.

Analysresultat

Vanligtvis kontrolleras i studien av BRCA1-genen för närvaron av 7 mutationer på en gång, som var och en har sitt eget namn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Det finns inga huvud skillnader i dessa mutationer - de leder alla till störningen av proteinet som kodas av denna gen, vilket leder till störning av sitt arbete och en ökning av sannolikheten för malign degenerering av celler.

Resultatet av analysen ges i form av ett bord där alla varianter av mutationen anges, och för var och en av dem anges bokstavsbeteckningen för formuläret:

  • N / N - ingen mutation;
  • N / Del eller N / INS - heterozygot mutation;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutation.

Tolkning av resultat

Förekomsten av BRCA-genmutationen indikerar en signifikant ökning av risken att utveckla bröstcancer hos en person, liksom vissa andra typer av cancer - ovariecancer, hjärntumörer, malign prostata och bukspottskörteltumörer.

Mutation förekommer hos endast 1% av befolkningen, men närvaron ökar risken för bröstcancer. Om det finns en homozygot mutation är risken för cancer 80%, det vill säga av 100 patienter med positivt resultat, kommer 80 personer att utveckla cancer. Med ålder ökar risken för cancer.

Identifiering av mutantgen från föräldrar indikerar en eventuell överföring till sina avkommor, därför rekommenderas även barn som är födda till föräldrar med ett positivt testresultat att genomgå en genetisk undersökning.

Ytterligare information

Frånvaron av mutationer i BRCA1-genen garanterar inte att en person aldrig kommer att få bröstcancer eller äggstockar, eftersom det finns andra orsaker till onkologins utveckling. Förutom denna analys rekommenderas det att undersöka tillståndet för BRCA2-genen, som helt och hållet ligger på en annan kromosom.

Ett positivt resultat för mutationer indikerar i sin tur inte en 100% chans att utveckla cancer. Förekomsten av mutationer bör dock vara orsaken till ökad patientens onkologi. Det rekommenderas att öka frekvensen av förebyggande samråd med läkare, övervaka bröstkörtillståndet närmare, du bör regelbundet ta prov för biokemiska cancermarkörer.

Med de minsta symptomen som indikerar en möjlig cancerutveckling, bör patienter med identifierade BRCA1-mutationer omedelbart genomgå en fördjupad undersökning för onkologi, inklusive en studie av biokemiska tumörmarkörer, mammografi, ultraljud av bröstkörtlarna och bäckens ultraljud och prostata-ultraljud.

referenser:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. och andra. Genetiska markörer för att bedöma risken för bröstcancer. // Abstracts av den ryska onkologiska kongressen XII. Moskva. 18-20 november 2008 s.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO kliniska riktlinjer för diagnos, behandling och uppföljning hos bröstcancerpatienter med BRC-mutationer, 2010.

Oncology. Analys av genetisk predisposition.

Lite distraherad från tumörmarkörer. Mina abonnenter har många frågor om analysen av genetisk predisposition. Därför talar jag om det här i det här inlägget. Och följande kommer tillbaka till markörerna.

"Vad är ett genetiskt test för cancer?"
Genetisk analys för cancer avslöjar risken för cancerutveckling:
-bröstkörteln;
-äggstock;
-cervical cancer;
-prostata;
-lungor;
-särskilt tarm och tjocktarm.

Det finns också en genetisk diagnos för vissa medfödda syndrom, vars existens ökar sannolikheten för att utveckla cancer i organen:
-Li-Fraumeni syndrom talar om risken för att utveckla cancer i hjärnan, binjurarna, bukspottkörteln och blodet.
-Peutz-Jeghers syndrom talar om sannolikheten för matsmältningskreft (matstrupe, mag, tarm, lever, bukspottkörtel).

Idag har forskare upptäckt ett antal gener, förändringar som i de flesta fall leder till utveckling av onkologi.
Således skyddar BRCA1- och BRCA2-generna kvinnor från utvecklingen av ovarie- och bröstkörtelcancer och män - från prostatakörtelcancer. Uppdelningar i dessa gener visar tvärtom att det finns risk för onkopatologi av denna lokalisering. En analys av en genetisk mottaglighet för cancer ger information om förändringar i dessa och andra gener.

"Är det möjligt att ta en sådan analys?"

Kontraindikationer för leveransen av denna analys existerar inte.

"Hur tar man en analys?"

För en patient är detta ett vanligt blodprov från en ven.

"Varför under den kliniska undersökningen gör inte sådan analys?"
Genom att genomföra forskningsresultat från denna analys har forskare funnit att årens genetisk forskning inte signifikant påverkar kvinnornas dödlighet från bröst- och äggstockscancer. Därför är metoden inte lämplig som en diagnostiseringsmetod för screening (utförd för varje person). Och som en undersökning av riskgrupper sker genetisk diagnos.

Huvudfokus för analysen av genetisk predisposition till cancer är att om en gen bryts ner i en viss gen, har personen risken att utveckla eller riskera att överföra denna gen till sina barn.

"Hur exakt är analysen?"
Det mottagna svaret kan inte 100% försäkra patienten om att han blir sjuk eller inte får cancer. Ett negativt resultat av genetisk testning tyder på att risken för att utveckla cancer inte överstiger de genomsnittliga siffrorna i befolkningen. Ett positivt svar ger mer exakt information. Således är risken för att utveckla bröstcancer hos kvinnor med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna 60-80% och ovariecancer - 40-60%.

"Måste jag ta en sådan analys?"
Denna analys har inte tydliga indikationer för leverans, oavsett om det är en viss ålder eller patientens hälsotillstånd. Om bröstcancer hittades hos en 20-årig tjej, borde hon inte vänta 10 eller 20 år för att undersökas. Du kan omedelbart genomgå en genetisk studie för cancer för att bekräfta eller eliminera mutationen av generna som kodar för utveckling av cancerpatologier.

När det gäller prostatatumörer är varje man efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatit användbar för att genomföra en genetisk diagnos, samt att bedöma risken. Men det är troligen olämpligt att diagnostisera personer i vars familj det inte fanns fall av en illamående sjukdom.

Indikationerna för att genomföra en genetisk analys för cancer är fall av upptäckt av maligna neoplasmer hos blodrelaterade personer. Och undersökningen ska ordineras av en genetiker, som kommer att utvärdera resultatet efteråt. Patientens ålder för att klara testet spelar ingen roll, eftersom nedbrytningen i generna läggs från födseln, så om BRCA1- och BRCA2-generna är normala på 20 år, så är det ingen mening att göra samma forskning efter 10 eller flera år.

"Vilka är normerna för en sådan analys?"

Genetisk analys för cancer är inte en studie med tydliga normer, det är inte värt att hoppas att du får ett resultat som tydligt säger "låg", "medium" eller "hög" risk för att utveckla cancer. Resultaten av undersökningen kan endast utvärderas av en genetiker. För dataens noggrannhet bör flera mutationer undersökas. Till exempel för bröst- och äggstockscancer undersöks 7 mutationer för lungcancer - 4 mutationer.

Genetisk analys för cancer. Hur mycket kan du lita på honom?

Genetisk analys för cancer: är det möjligt att känna till din framtid?

Om du fortfarande vill genomgå profylaktisk testning för att identifiera gener som kan orsaka cancer, måste du betala för det själv. Tänk noggrant om du behöver genetisk analys, eftersom:

  • om du inte har några fall av cancer i din familj är det osannolikt att du har den muterade genen;
  • genetisk analys för cancer kan vara dyrt, från några tusen till tiotusentals rubel;
  • Det finns ingen garanti för att testningen visar om du är sjuk med cancer.

Cancer är vanligtvis inte ärvt, men vissa av dess typer - oftast bröst, äggstockar och prostatacancer - beror i stor utsträckning på gener och kan vara en ärftlig sjukdom.

Vi har alla vissa gener som skyddar oss mot cancer - de korrigerar DNA-störningar som uppstår naturligt under celldelning.

Inheriterade muterade versioner eller "varianter" av dessa gener ökar risken för cancer signifikant, eftersom förändrade gener inte kan reparera skadade celler, vilket kan orsaka att en tumör bildas över tiden.

BRCA1- och BRCA2-generna är ett exempel på gener som ökar sannolikheten för cancer om förändringar uppstår i dem.

En mutation i BRCA-genen ökar sannolikt sannolikheten för bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor. Det var därför Angelina Jolie hade en operation för att ta bort ett bröst.

Hos män ökar också dessa gener sannolikheten för att utveckla bröst- och prostatacancer.

Men BRCA-generna är inte de enda gener som ökar risken för cancer.

Nyligen har forskare identifierat över 70 nya genvarianter som är förknippade med ökad risk för bröst-, prostatacancer och äggstockscancer.

Dessa nya genvarianter, vardera separat, ökar endast risken för cancer, men i kombination med varandra kan de öka sannolikheten för detta avsevärt.

Om du eller din partner har en gen som sannolikt kan orsaka cancer, till exempel en muterad BRCA1-gen, kan den vidarebefordras till dina barn.

Hur kan man ta reda på om det finns risk för cancer?

Om det har funnits cancerfall i din familj och du är orolig att du också blir sjuk kan du kanske genomgå en genetisk analys för cancer i ett privat eller offentligt laboratorium, och de kommer att berätta om du har ärft gener som kan orsaka cancer.

Detta kallas profylaktisk (prediktiv) genetisk testning. "Prediktivt" betyder att det är gjort i förväg, och ett positivt testresultat indikerar att du har en signifikant ökad risk för cancer. Det betyder inte att du har cancer eller att du förmodligen kommer att få det.

Du kan behöva testas för cancer om en av dina släktingar redan har hittat en muterad gen, eller om du har haft många cancerformer i din familj.

Genetisk analys för cancer: fördelar och nackdelar

  • Ett positivt testresultat innebär att du kan vidta åtgärder för att hantera risken för cancer. Du kan starta en hälsosammare livsstil, ta regelbunden screening, ta mediciner för förebyggande åtgärder eller förebygga kirurgi (se avsnittet Riskhantering nedan).
  • om du vet resultatet kan det hjälpa till att lindra stress och ångest som uppstår på grund av okunnighet.
  • Vissa genetiska tester ger inte specifika resultat - läkare kan bestämma variationen i genen, men vet inte vad detta kan leda till;
  • Ett positivt resultat kan ge en känsla av konstant ångest - vissa människor tycker det lättare att inte veta vad de står inför, och de vill bara veta om de fortfarande får cancer.

Hur man gör en genetisk analys för cancer?

Genetisk provning sker i två steg:

  1. En släkting, en cancerpatient, donerar blod för diagnos för att avgöra om han har en gen som orsakar cancer (detta måste göras innan hon testar någon frisk släkting). Resultatet kommer att vara klart om 6-8 veckor.
  2. Om ditt släktingers blodprovresultat är positivt kan du genomgå prediktiv genetisk testning för att bestämma om du har samma muterade gen. Din läkare kommer att hänvisa till en lokal genetisk forskningstjänst där du kan ta blod (ta en kopia av din sluts testresultat med dig). Resultatet kommer att vara klart maximalt 10 dagar efter det att blod har tagits från dig, men sannolikt kommer det inte att hända under den första dosen.

Genombrott Bröstcancer, en välgörenhetsorganisation, förklarar vikten av dessa två steg: "Utan en tidigare analys av de sjuka släktingens gener kommer det att vara en hälsosam person som att läsa en bok när du letar efter ett typsnitt i det och inte vet var det är och om det alls finns".

Prediktiv testning är en sökning efter ett typsnitt i en bok när du vet vilken sida och rad det är på.

Ett positivt resultat är ingen anledning att bli panik.

Om prediktiv genetisk testning är positiv betyder det att du har en muterad gen som ökar sannolikheten för cancer.

Det betyder inte att du definitivt kommer att få cancer - dina gener påverkar endast delvis om du kommer att få cancer i framtiden. Andra faktorer spelar också roll här, till exempel din medicinska historia, livsstil och miljö.

Om du har en muterad BRCA-gen finns det en 50% chans att du ska skicka den vidare till dina barn och en 50% chans att dina bröder och systrar också har det.

Du kanske vill diskutera resultaten med dina familjemedlemmar som också kan ha en mutation i denna gen. Experter från den genetiska kliniken diskuterar med dig hur ett positivt eller negativt testresultat kommer att påverka ditt liv och relationer med din familj.

Din läkare har ingen rätt att berätta för någon att du har genomgått en genetisk analys för cancer och att avslöja sina resultat utan din tillåtelse.

Hur man minskar risken för cancer?

Om testresultatet var positivt finns det ett antal alternativ för hur man undviker cancer. Kirurgi är inte den enda vägen ut. I slutändan finns det ingen rätt eller felaktigt åtgärd - bara du kan bestämma vad du ska göra.

Regelbunden bröstundersökning

Om du har en mutation i BRCA1 genen eller 2, måste du övervaka tillståndet av dina mammalkörtlar och förändringar i dem, känner regelbundet bröstet mot knölar. Lär dig vad du ska leta efter, inklusive bildandet av nya knutar och formförändringar.

Denna rekommendation gäller även män med mutation i BRCA2-genen, eftersom de också har en ökad risk för bröstcancer (om än i mindre utsträckning).

Bröstcancer screening

Om du har risk för bröstcancer kan du årligen screenas som ett mammogram eller en MR-skanning för att övervaka din hälsa och diagnostisera cancer på ett tidigt stadium om det uppstår.

Den tidigare bröstcancer detekteras, desto lättare är det att behandla det. Risken för fullständig återhämtning från bröstcancer, speciellt om det upptäcks i ett tidigt stadium, är ganska hög jämfört med andra former av cancer.

Tyvärr finns det för närvarande ingen tillförlitlig screeningsmetod för ovarie- eller prostatacancer.

Hälsosam livsstil

Du kan minska risken för cancer om du leder en hälsosam livsstil, till exempel, du kommer att spela mycket sport och äta rätt.

Om du har en muterad BRCA-gen, var medveten om att andra faktorer kan öka sannolikheten för bröstcancer. Du bör undvika:

Om det finns fall av cancer i familjen rekommenderas kvinnor att amma när det är möjligt.

Läkemedel (kemoprofylax)

Enligt nya studier rekommenderas behandling med tamoxifen eller raloxifen för kvinnor med ökad risk för bröstcancer. Dessa läkemedel kan hjälpa till att minska risken.

Förebyggande kirurgi

Under en profylaktisk operation avlägsnas alla vävnader (till exempel bröst eller äggstockar), i vilka cancer tumörer kan uppträda. Personer med defekt BRCA-gen bör överväga möjligheten till profylaktisk mastektomi (avlägsnande av all bröstvävnad).

Hos kvinnor som har genomgått profylaktisk mastektomi, kommer risken för bröstcancer fram till slutet av livet inte att överstiga 5%, vilket är mindre än genomsnittet för befolkningen. Mastektomi är dock en svår operation, och efter det kan det vara psykiskt svårt att återhämta sig.

Operationen kan också användas för att minska risken för ovariecancer. Hos kvinnor som har fått sina äggstockar avlägsnats före klimakteriet är inte bara risken för ovariecancer dramatiskt reducerad, men risken för bröstcancer minskar också med 50% även vid hormonbehandling. Det innebär dock att du inte kan få barn (om du inte sparar ägg eller embryon i en cryobank).

Hos kvinnor med en muterad BRCA-gen börjar risken för ovariecancer att öka kraftigt först efter 40 år. Därför ska kvinnor som är yngre än 40 normalt inte rusa till operationen.

Hur man berätta nära släktingar?

Mest troligt kommer den genetiska kliniken efter analysen för cancer inte att kontakta dina släktingar - du själv måste rapportera resultaten till din familj.

Du kan få ett standardbrev så att du skickar det till dina släktingar, som listar testresultaten och innehåller all information som behövs för att kunna genomgå en diagnos.

Men inte alla vill genomgå genetisk testning. Dina nära släktingar (till exempel din syster eller dotter) kan screenas för cancer utan en genetisk analys för cancer.

Familjeplanering

Om resultatet av prediktiv genetisk testning är positiv och du vill starta en familj, har du flera alternativ. Du kan:

  • Börja ett barn på ett naturligt sätt med risken för att barnet ärver en genmutation från dig.
  • Anta ett barn.
  • Använd ett donorägg eller spermier (beroende på vilken förälder som har den muterade genen) för att undvika att genen överförs till barnet.
  • Gå igenom prenatal genetisk testning, som avgör om ditt barn ska ha en muterad gen. Därefter kan du, enligt testresultaten, bestämma om du ska fortsätta eller avsluta graviditeten.
  • Använd preimplantationsgenetisk diagnos - en teknik som låter dig välja embryon som inte ärft en genmutation. Och ändå finns ingen garanti för att användningen av denna teknik kommer att leda till en lyckad graviditet.

Cancer Predisposition - Genetisk Analys

Innehållet

Maligna tumörer rankar andra i listan över de vanligaste orsakerna till döden i världen. Ofta vänder patienter till läkare som redan är i sena skeden av sjukdomen, när även kirurgiska ingrepp inte längre ger resultat.

Därför betonar läkare den tidiga bestämningen av arvsfaktorer, den så kallade känsligheten för cancer. Identifiering av riskfaktorer och integration av patienter i specifika grupper för detaljerad observation bör spela en viktig roll för att uppnå större framgång och effektivitet i behandlingen.

Dessa steg gör att du kan hitta en tumör i början av bildningen och hjälpa till att undertrycka den patologiska processen.

Riskfaktorer

Efter en serie studier har forskare identifierat faktorer som väsentligt ökar risken för att utveckla cancer. Dessa faktorer är uppdelade i följande grupper.

  • kemiska karcinogener - öka risken för sjukdom hos personer som ständigt är i kontakt med hälsoskadliga ämnen;
  • fysikaliska cancerframkallande ämnen - de negativa effekterna av ultraviolett strålning, strålningsexponering vid forskning med röntgenstrålar och radioisotoper, som lever i regioner med höga halter av radioaktiva ämnen.
  • biologiska karcinogener - virus som förändrar cellens genetiska struktur. Gruppen innehåller också naturliga hormoner som kan utveckla hormonberoende organkarcinomer. Höga nivåer av östrogen ökar exempelvis risken för bröstcancer, apovyshennogo testosteron - prostatakarcinom av den maligna typen;
  • Livsstil - den vanligaste inflytningsfaktorn i cancerpatologier - rökning - ökar risken för andning av andningsorganen och en tumör i magen eller livmoderhalsen.

ärftlighet

Inför cancer, börjar många personer i hjärnan att formulera en och samma fråga: Kan sjukdomen vara ärvt eller inte oroa dig? Du borde inte slappna av, eftersom den ärftliga predispositionen spelar en stor roll i utvecklingen av sjukdomar.

Gener - Konstruktionsställen med nukleinsyror överför funktionell levande organismers arv. Från dessa platser läses den nödvändiga informationen för bärarens vidareutveckling. Vissa gener ansvarar för interna organ, andra tar kontroll över indikatorer som hårfärg, ögonfärg osv.

I strukturen hos en enda cell finns det mer än trettio tusen gener som föreskriver koden för syntes av proteiner.

Gener är en komponent i kromosomer. Vid uppfattningen får fostret som kläckes hälften av kromosomsatsen från varje förälder.

Dessutom kan de rätta generna överföras och muteras, vilket i sin tur resulterar i förändring av geninformation och felaktig proteinsyntes - som alla kan ha en farlig effekt, särskilt om suppressorgener och onkogener förändras. Suppressorer skyddar DNA från skador, onkogenogenes ansvarar för celldelning.

Mutantgener är helt oförutsägbara och reagerar på miljön. Denna reaktion leder ofta till framväxten av onkologiska formationer.

Moderna medicinen ställer inte tvivel på förekomsten av cancer. Enligt vissa uppgifter är 5-7% fall av cancer specifikt genetiska faktorer. Bland läkare finns det även termen "cancerfamiljer" - familjer där tumörer diagnostiserades hos minst 40% av släktingarna.

För närvarande känner genetikerna nästan alla gener som är ansvariga för utvecklingen av karcinom. Tyvärr är molekylärgenetik en dyr forskningsgren, särskilt i laboratorieforskning, så det finns ingen möjlighet att göra stor användning av det. Det viktigaste arbetet med genetikerna för närvarande är studien av stamtavlor.

Det är ytterst viktigt att efter att ha analyserat dem, få effektiva och tydliga rekommendationer från en specialist om patientens livsstil, tips som hjälper till att förhindra bildandet av formationer.

Med olika former av cancer och med hänsyn till patientens ålder kan intervallen mellan undersökningar för att bestämma rätt råd variera från mycket mindre.

Av arvets art finns det flera cancerformer:

  • arv av gener som ansvarar för en viss cancerform
  • Överföringen av gener som ökar risken för sjukdomen.
  • Utseendet av sjukdomen under undersökningen av flera symtom samtidigt.

Idag bestämmer vetenskapen flera dussintals olika typer av cancer som har en ärftlig faktor. Oftast detekteras formationer i mjölkkörteln, lungan, äggstocken, tjocktarmen eller magen och akut leukemi och malignt melanom.

Genetisk testning

Den höga graden av sjuklighet motiverar onkologer att ständigt utveckla metoder för tidig diagnos och effektiv behandling av cancer, inklusive de som uppstår genom genetisk mottaglighet. Vid utvärdering av graden av arv av risken för karcinomutveckling är det viktigt att noggrant se över patientens familjehistoria.

Det bör fokusera på följande egenskaper i medicinska stamtavla:

  1. Onkologiska tumörer i släktingar i femtio år.
  2. Utvecklingen av samma typ av cancer i olika generationer inom en enda stamtavla.
  3. Återkommande onkologi med samma släktingar.

Det är nödvändigt att diskutera det slutliga testet av familje sjukdomar med en onkolog genetiker. Samråd kommer att avgöra mer exakt om analysen är nödvändig när det gäller predisponering och risker.

Innan du utför en genetisk analys, sätta alla för-och nackdelar med detta för sig själv. Å ena sidan kan studien bestämma riskerna för tumörutveckling å andra sidan - göra det nödvändigt att frukta utan verklig anledning, och också vara olämplig med "böj" för att behandla hälsan och lider av cancerfobi.

Nivån på arvet plats bestäms av den molekylärgenetiska metoden för forskning. Det låter dig identifiera en rad mutationer i onkogener och suppressorgener som möter den högre risken för cancerbildning. Vid upptäckt av risker för cancerframkallande rekommenderas kontinuerlig observation för specialister inom onkologi, som kan diagnostisera en tumör i det tidigaste skedet.

Genetisk analys för cancer är en modern metod för att diagnostisera och förebygga cancerberoende. Är tillförlitlig forskning giltig och ska allt gå igenom? - problem som berör både forskare och potentiella patienter.

Med tanke på att i Rysslands genetiska analys till exempel för bröst och äggstockscancer kommer att kosta cirka 4500 rubel blir det klart att många skulle vilja börja förstå om det är värt att föra denna forskning för att bli en familj och familj.

Indikationer för studien

Genetisk analys som avslöjar cancerös ärftlighet kan bestämma risken för förekomsten av följande patologier:

  • bröstkörteln;
  • andningsorganen;
  • könsorgan (körtlar);
  • prostata;
  • tarm.

En annan indikation är misstanke om förekomsten av andra sjukdomar hos patienten. Sådana icke-onkologiska sjukdomar i framtiden ökar risken för cancer hos olika organ.

I det här fallet är det nödvändigt att diagnostisera och ta reda på om det inte finns några specifika medfödda syndrom som ibland föregår cancer i andningsorganen eller matsmältningssystemet.

Forskare har funnit att förändringar i vissa gener oftast leder till onkologiska tumörer. Varje dag sprider den mänskliga organismen celler med maligna egenskaper, men vår immunitet med stöd av specifika genetiska strukturer klarar dem.

Vid överträdelser i DNA-strukturen bryts arbetet med "skyddande" gener, vilket ökar onkologisk risk. Liknande "nedbrytningar" i gener är ärvda.

Ett exempel är det kända fallet med Angelina Jolie: en av hennes släktingar i bröstcancerfamiljen, så den berömda skådespelerskan genomgick genetisk testning, och hon identifierade i sin tur mutationer i generna.

Tyvärr, det enda som läkare i det här fallet kunde göra var att ta bort bröstet och äggstockarna, det vill säga eliminatorer, där de muterade generna utvecklas.

Man bör emellertid inte glömma att varje enskilt fall är individuellt och metoderna för förebyggande och behandling kan skilja sig avsevärt från det beskrivna exemplet.

Kan du lita på genetisk analys

Den mest detaljerade studien är dysfunktionen av BRCA1- och BRCA2-generna, som under normal operation förhindrar förekomst av bröst- och äggstockscancer.

Men med tiden märkte läkarna att tiden och pengar som spenderades på genetisk utveckling inte så mycket minskade dödligheten bland kvinnor.

Därför är det inte värt att använda genetisk analys som en screeningsdiagnostisk metod för varje enskild person, men en sådan analys är ganska lämplig för att bestämma riskgrupper.

Lita på de erhållna resultaten är individuella. Med ett negativt resultat är det förmodligen inte nödvändigt att genomföra ett förebyggande fullständigt avlägsnande av organet. Om emellertid överträdelser i generna fortfarande finns, börjar man noggrant övervaka hälsan och utföra periodisk diagnos.

I procentandelar är det svårt att bestämma indikatorer för genetisk diagnostik, eftersom det här är nödvändigt att demontera ett stort antal fall av både positiva och negativa resultat. Ändå är det redan idag möjligt att precisera att en sådan analys är mycket känslig, det är värt att förlita sig på resultaten.

De erhållna indikatorerna efter testning svarar inte på 100% av patienten till frågan om han någonsin kommer att få cancer. På den negativa sidan är det svårt att dra slutsatser: det visar bara att risken för att utveckla onkologiska sjukdomar inte är högre än de genomsnittliga befolkningsindikatorerna. Men ett positivt svar ger mer noggrann och detaljerad information till både läkaren och patienten.

För noggrannheten i testresultaten glöm inte om reglerna för förberedelse för analysen.

En speciell plan är naturligtvis inte nödvändig, men efter de allmänt accepterade normerna kommer bloddonation inte att skada:

  • utesluta alkohol sju dagar före diagnosen;
  • avbryta rökning - tre dagar före donation av blod
  • Den sista måltiden är tio timmar före undersökningen.

Det rekommenderas att följa en annan viktig rekommendation: Under veckan före studien, följ en diet som utesluter livsmedel som är skadliga för kroppen.

Vem ska passera analysen

Genetisk testning har inte exakta indikationer för att passera en typ av specifik ålder eller generellt fysiskt tillstånd hos en patient. Alla kan klara provet, speciellt om ett test passerar hjälper inte bara till att få någon viss säkerhet, men kommer också att medföra lugn.

Det finns dock flera exempel där undersökningen fortfarande är värt:

  • Om en tumör finns hos en ung tjejs mor i bröstkörteln är det inte nödvändigt att vänta flera år för att kontrollera denna tjej för predisposition. Bättre att varna dig själv och andra yngre blodrelaterande genast. Det rekommenderas att undersökas för att bekräfta eller utesluta en genetisk mutation och risken för att utveckla onkologiska sjukdomar.
  • män i åldrarna 50 år som har allvarliga akuta eller kroniska prostataproblem bör kontrolleras och utvärderas för risken för prostatakörteltillväxt
  • I allmänhet är alla maligna tumörer i släktingar redan tillräckliga för analysen, men en undersökning av genetiken som kan bedöma de erhållna resultaten är föreskriven.

Kom ihåg att undersökarens ålder när testet passerat har absolut ingen betydelse. Förstöring av genarbete är programmerad vid födseln. Om 25-åriga resultat visade att generna är i perfekt ordning, så är det ingen mening att gå igenom samma test om tio, femton och tjugo år.

Allmän cancerprevention

Utseendet av tumörer även med uttalad ärftlighet kan delvis förhindras.

Det är bara nödvändigt att följa enkla regler:

  • ge upp beroendeframkallande vanor (alkohol, rökning);
  • ät hälsosam mat genom att öka konsumtionen av grönsaker och frukter i kosten och minska djurfett
  • bibehålla vikt inom normala gränser
  • ge kroppen konstanta fysiska övningar
  • skydda huden från direkt ultraviolett strålning;
  • sätta ner nödvändiga vaccinationer
  • genomgå förebyggande diagnostik
  • Sök omedelbart om det uppstår funktionsstörningar i kroppen.

Vård och noggrann attityd till din egen kropp - nyckeln till att minska risken för cancer. Att försöka förhindra en sjukdom är alltid lättare än att behandla den.

Även med 100% etablering av risken för cancer är varningsmetoderna begränsade. En enkel observation av en onkolog utan en detaljerad undersökning kan exempelvis inte betraktas som ett effektivt förebyggande, snarare som en passiv förväntan på sjukdomens utseende. Samtidigt är kardinalinterventioner som förebyggande avlägsnande av bröstkörtlarna inte alltid motiverade och meningsfulla.

Tyvärr, idag, utöver medicinska observationer och testning, ger onkologi inte tillförlitliga metoder och medel för förebyggande.

En potentiell patient kan bara ta några steg för att skydda sig så mycket som möjligt:

  1. Att studera familjemedicinens historia och i flera generationer.
  2. Observeras periodiskt hos onkologen, speciellt om blodsällskap var sjuk.
  3. Att genomgå genetisk analys, om det finns anledning att oroa sig för resultaten utifrån den studerade stamtavlan.

  • Använd förebyggande tips och förbättrad övergripande hälsa för att minska riskfaktorer, oavsett testresultat.
  • Det viktigaste att komma ihåg är att sjukdomen inte är sjukdomen i sig själv.

    Behåll en positiv attityd, ägna mer tid åt din egen hälsa, lita på vården av specialister inom onkologi och genetik.

    Genetisk analys hjälper inte att förutsäga risken för cancer

    Vissa webbplatser på Internet har börjat annonsera nya tjänster - de är redo att förutsäga risken för att utveckla olika sjukdomar, inklusive cancer, enligt din genetiska analys.

    Med hänvisning till de senaste genetiska prestationerna frågas besökare om du är hotad med artrit, högt blodtryck, diabetes, hjärtinfarkt, stroke... Det finns också cancer i listan över sjukdomar som är redo att förutsäga potentiella kunder.

    De som önskar kan också slutföra sekvensering (det vill säga bestämma sekvensen av alla gener) för att förutsäga livet i många år att komma från genomkartan. Och klienten behöver inte ens gå till kliniken.

    Kuriren själv tar med sig ett testpaket till huset, där lite saliv samlas in, och sedan i ett personligt konto på samma plats, efter ungefär en vecka kommer du att få veta resultatet. Det är sant, det är ett nöje 10 tusen dollar. Som du kan se är tjänsten inte för de fattiga.

    Och korrespondenten för "RG" bestämde sig för att ta reda på hur mycket det kan tros.

    Var är canceren gömd?

    Att ta reda på i förväg om det finns risk för cancerframkallande verkar mycket frestande - i de tidiga stadierna behandlas många av dess typer framgångsrikt. Dessutom har forskare verkligen hittat en hel del gener, mutationer som leder till utvecklingen av vissa typer av cancer.

    "Det finns redan mer än 900 olika genetiska tester, men pålitligheten av deras resultat är ofta tveksamt," förklarar onkologen, NETONCOLOGY.RU projektledare, Sergey Gordeev.

    - Den utbredda användningen kan göra mer skada än bra.

    Ja, i vissa fall kan tendensen att utveckla en viss typ av cancer ärftas, men det betyder inte att sjukdomen är oundviklig.

    Till exempel genetisk analys av predisponering mot bröstcancer. Även bland de kvinnor som har en farlig bröstcancergen som hittas, kommer endast cancer hos 8 av 10 till 65 år att utvecklas. Men de borde säkert vara medvetna om denna risk. Om det är det är det nödvändigt att undersökas regelbundet av en mammolog.

    Även om bröstcancer, tyvärr inte är försäkrad, och de som ärva argen är inte. Förutom sådana nedbrytningar i gener kan spontana mutationer inträffa under påverkan av olika orsaker, liksom andra riskfaktorer.

    Ungefär samma bild med andra genetiska tester för mottaglighet mot cancer och andra allvarliga sjukdomar.

    Nät utan fångst

    Är det även möjligt att identifiera alla predispositioner för alla typer av cancer, som, återkallar mer än 200? För det här måste du kontrollera alla gener som på något sätt kan påverka utvecklingen av sjukdomen!

    - I sådana fall studerar generens polymorfism (det vill säga deras varianter finns i olika människor. - Auth.

    ), och situationen är ännu värre här, förklarar Alexander Karpukhin, chef för laboratoriet för molekylär genetik i svåra ärftliga sjukdomar vid det medicinska genetiska centret för den ryska akademin för medicinska vetenskaper.

    -Även om det finns några förändringar i generna, men med dem är risken att utveckla cancer inte mycket högre än genomsnittet för befolkningen. Och för att säga att det bara är en förändring av livsstil eller något sådant som kommer att hjälpa, är en förargelse som leder bort från allvarliga frågor.

    Det finns emellertid redan flera test som verkligen hjälper i de tidiga stadierna att upptäcka vissa typer av cancer. Vissa ingår även i kliniska undersökningar. Ett exempel är en analys av prostatacancermarkörer (PSA-prostata-specifika antigener) som alla män över 45 bör genomgå.

    "Sådana test ska ha två viktiga egenskaper - känslighet och specificitet", säger professor Alexander Karpukhin. - Det är "fånga" alla misstänkta tecken på problem i prostata och det är de som är inneboende i cancer.

    Känsligheten för detta test är okej, men specificiteten är låg: en ökning av nivån hos dessa antigener är förknippad med cancer i endast 25% av fallen, i resten med andra sjukdomar. Därför är även ett positivt resultat av ett sådant test inte en orsak till panik.

    Endast biopsi möjliggör en diagnos när man tar en bit vävnad för laboratorieanalys. Och medan åtminstone delvis pålitliga markörer av cancer - bokstavligen enheter.

    DNA-porträtt utan överföringsrätt

    Tja, hur kan ett fullständigt genetiskt porträtt av en genom-sekvensering hjälpa oss?

    Idag kan bara få ha råd med den fullständiga sekvensen av sina gener. Så, vissa kändisar som de stora genetikerna James Watson eller Craig Venter har dechiffrerat deras genom. De säger att genetiska självporträtt ordning miljardärer och Hollywood aktörer - för framtiden, vet du aldrig...

    Perspektiven i detta porträtt, säger vissa forskare, är gränslösa. I framtiden kommer han att kunna identifiera vår disposition för vissa sjukdomar, våra kreativa och andra förmågor, ge möjlighet att påverka livslängden och självförverkligandet.

    Andra skrämmer: Denna information kan användas mot dig av din arbetsgivare eller försäkringsbolag, brottslingar och bluffartister på alla band. Och hur verkligen?

    "Jag är rädd att vid den nuvarande vetenskapliga nivån alla uppgifter som erhållits är väldigt relativa och bara betyder som statistiskt material", säger Yevgeny Platonov, chefvetenskapsman vid Institutet för generell genetik vid Ryska vetenskapsakademin, biovetenskaplig doktor. - Ja, vissa mutationer i genomet hoppar ut, till exempel kommer du att ta reda på att du i slutet av ditt liv kommer att utveckla Alzheimers sjukdom... Men för tillfället vet hennes medicin inte hur man ska läka, och du måste betala pengar i förväg.

    "Full genom-sekvensering har ännu inte modifierats till utbredd praktisk användning," säger professor Alexander Karpukhin.

    - Vilka gener som är associerade med en ärftlig sjukdom, i de flesta fall kan familjehistoria förstås, och då kan de exakt undersökas. Men i de fall där det inte är klart kommer hela genomet inte att sekvenseras.

    Vi måste fortfarande bevisa att sjukdomen är förknippad med de förändringar som finns, det vill säga att göra en djup studie. Och det här är en annan nivå.

    Det verkar som om de lockande löften om webbplatser att förutspå allt om din hälsa för hela det framtida livet - hittills ingenting annat än en pseudovetenskaplig snag.

    Tydligen förstår de själva detta lovande. Sålunda har webbplatsen, som nyligen lovat att förutsäga alla risker för att utveckla cancer, idag mildrat sina aptit. Och det erbjuder endast specifika program "Cancer in women" - 7 typer och "Cancer in men" - 5 typer. Både det och en annan - för 9945 rubel. Men som redan nämnts är det bara meningsfullt i fall av familjär ärftliga typer av cancer.

    Samma webbplats erbjuder en fullständig genetisk studie av en person för 24.495 rubel och genom sekvensering i allmänhet för 299.990 rubel. Och med ett oförståeligt praktiskt resultat.

    Den genetiska definitionen av barnets talanger, karaktärens personliga egenskaper, benägenhet för fetma annonseras också... Men en observant kan utvärdera allt detta själv.

    Men ändå är det möjligt i tid, på ett mycket tidigt stadium, att förutsäga utvecklingen av cancer? Moderna medicin svar: ja, och med stor sannolikhet. Om du har haft cancerfall i din familj och inte en, behöver du verkligen se en läkare som i de flesta fall kommer att kunna bestämma faktumet av sjukdomens arv och graden av risk.

    Många stora medicinska centra i vårt hemland och utomlands erbjuder idag särskilda kontrollprogram, det vill säga en fullständig hälsokontroll med den modernaste diagnostiska utrustningen. I vissa fall tillåter de dig också att identifiera tidiga tecken på cancer. Visst, de kostar också mycket pengar - från en och en halv till två tusen dollar. Men resultaten är helt praktiska.

    När det gäller cancerförebyggande, här, tyvärr, alla tips verkar vanliga: sluta röka, missbrukar inte alkohol, titta på din vikt, äta rätt, gör fysiska övningar... Är det tråkigt? Men mänskligheten har ännu inte kommit med någonting smartare och effektivare för alla millennierna. Även om det lärde sig att sekvensera genomet.

    Genetiska tester för onkologi

    En integrerad del av den traditionella behandlingen av onkologi är effekten på hela kroppen med hjälp av kemoterapeutiska läkemedel. Den kliniska effekten av denna behandling är dock inte alltid ganska hög.

    Detta händer på grund av den komplexa mekanismen av cancerframträdande och de enskilda skillnaderna mellan patienters organismer, deras respons på behandlingen och antalet komplikationer.

    För att öka effektiviteten av behandlingen i allmänhet började världen betala mer och mer uppmärksamhet åt individualiseringen av behandlingen.

    Individuellt urval av behandling i onkologi började fästa stor vikt efter utveckling och införande av riktade läkemedel i den breda kliniska praxisen, och genetisk analys hjälper till att välja dem korrekt.

    Individuell behandling är framför allt den exakta behandlingen av en specifik tumör. Varför behandlingen ska utföras exakt, behöver inte förklaras.

    Därför ger en mer användbar information om kroppen livets hopp: 76% av cancerpatienterna har vissa varianter av genmutationer.

    Genetiska analyser hjälper till att hitta detta mål, eliminera ineffektiv behandling för att inte förlora den mest produktiva tiden för behandling. Och också för att minska patientens fysiska och psykiska belastning.

    Vad är genetiska analyser på onkologi?

    Genetiska test för onkologi är test som bestämmer mutationer av gener som etablerar DNA- och RNA-sekvenser. Varje tumör har sin egen individuella genetiska profil. Genetisk analys hjälper till att välja läkemedelsinriktad terapi, nämligen de som lämpar sig specifikt för din tumörform.

    Och hjälpa till att göra ett val till förmån för effektivare behandling. Till exempel är effekten av Gefitinib behandling 71,2% hos patienter med lungcancer i lungceller i närvaro av en EGFR-mutation, och kemoterapi med karboplatin + paclitaxel är 47,3%. Med ett negativt värde av EGFR Gefitinib är effektiviteten 1,1%, det vill säga läkemedlet är inte effektivt.

    Analys av denna mutation visar direkt vilken behandling som är bättre att föredra...

    Vem visas en genetisk analys?

    • Patienter i de tidiga stadierna av onkologi.

    Med hjälp av genetiska analyser kan du noggrant välja det mest effektiva läkemedlet, vilket förhindrar förlust av tid och värdelösa belastningar på kroppen.

    • Patienter i avancerad onkologi.

    Val av effektiv riktade terapi kan avsevärt förlänga livslängden hos patienter med avancerade stadier, vars behandling enligt traditionella metoder inte längre är möjlig.

    • Patienter med sällsynta typer av cancer eller med onkologi av okänt ursprung.

    I sådana fall är urvalet av standardbehandling svårare, och genetiska analyser gör att du kan välja den exakta behandlingen även utan att bestämma den specifika typen cancer.

    • Patienter vars situation inte är mottaglig för behandling med traditionella metoder.

    Detta är ett bra val för patienter som redan har uttömt möjligheterna till traditionell behandling, eftersom genetiska tester avslöjar ett antal ytterligare läkemedel som kan användas.

    • Patienter med återfall. Genetiska tester för återfall rekommenderas att ompröva, eftersom genmutationer kan förändras. Och sedan, enligt nya genetiska analyser, kommer nya läkemedel av riktade terapi att väljas.

    Genetisk analys i Harbin

    I Kina har ett land med höga onkologiska egenskaper individualiserats av allmänt erkännande, och genetiska tester för urval av riktade terapier har blivit fast etablerade i klinisk praxis. I Harbin utförs genetiska analyser på grundval av onkologiska avdelningen i Heilongjiang Central Nunken Hospital.

    Den mest informativa för att gå igenom ett komplett utbud av genetiska analyser är sekvensen för andra generationen, utförd med hjälp av ett neutronflöde med hög densitet.

    Tekniken för genetiska analyser av andra generationen gör det möjligt att kontrollera 468 viktiga tumörgener åt gången. Det är möjligt att identifiera alla typer av alla genetiska platser relaterade till en tumör för att detektera specifika typer av genmutationer.

    Komplexet omfattar:

    • Direkta gener för riktade läkemedel - mer än 80 gener

    FDA godkända läkemedelsmål, mål för experimentella droger bestäms.

    • Gen som bestämmer narkotikans väg till målet - mer än 200 gener
    • DNA-reducerande gener - mer än 50 gener

    Strålning och kemoterapi, PARP-hämmare, immunterapi

    • Indikativa arveliga gener - cirka 25 gener

    Närstående till vissa mål och effektiviteten av kemoterapi.

    • Andra högfrekventa muterade gener

    I samband med prognos, diagnos.

    Varför är det nödvändigt att kontrollera ett så stort antal indikatorer om typen av cancer är redan känd?

    På grund av det stora antalet patienter har kinesiska onkologer traditionellt gått längre än sina kollegor från andra länder när det gäller utveckling och tillämpning av riktade terapi.

    Studier av riktade terapi i olika variationer av dess tillämpning har lett till intressanta resultat. Olika riktade läkemedel verkar på motsvarande genmutationer. Men genmutationerna, som det visade sig, är långt ifrån så hårt knutna till en viss typ av cancer.

    Till exempel i en patient med levercancer, efter att ha utfört ett fullständigt utbud av genetiska tester, identifierades en mutation, där en hög effekt visar ett Iressa-läkemedel avsedd för lungcancer. Behandling av denna patient med ett lungcancerläkemedel ledde till en regression av leverkuman! Detta och andra liknande fall har gett en helt ny betydelse för definitionen av genetiska mutationer.

    För närvarande kan du genom att testa hela spektret av genetiska analyser utöka listan över läkemedelsmålad terapi med de läkemedel som inte ursprungligen var avsedda att användas, vilket signifikant ökar klinisk effektivitet av behandlingen.

    Genetiska tester bestäms av tumörvävnad (detta är att föredra! Tumörmaterialet kommer att vara lämpligt efter operation eller efter punkturbiopsi) eller genom blod (blod från en ven).

    För en mer exakt bestämning av genmutationer, speciellt vid återfall, rekommenderas att upprepa biopsin med insamlingen av nytt tumörmaterial. Om biopsin är nästan omöjlig eller riskabel utförs analysen på venöst blod.

    Resultatet är klart i 7 dagar. Slutsatsen innehåller inte bara resultatet, utan även specifika rekommendationer med namnen på lämpliga läkemedel.

    Genetiskt test för predisposition till cancer - LITECH nyheter

    Genetiskt test för predisponering mot cancer - ett enkelt och snabbt sätt att avgöra om du är benägen, eller om du är nära cancerframkallande. Studien kräver ingen speciell förberedelse - du behöver bara skicka ett blodprov. Det räcker att göra detta bara en gång, för information som kodas i gener förblir oförändrad under hela livet.

    Mutationer på nivån av en eller flera gener ansvarar för utvecklingen av olika onkopatologier. En person med en sådan uppdelning i DNA går in i en högriskgrupp. Dessutom finns det möjlighet att överföra defekten till kommande generationer. Detta händer 50% av tiden.

    Genetisk testning för cancer är ett måste för alla med en familjehistoria av cancer. Få råd genetik är särskilt viktigt om:

    • samma typ av tumör hittades i nästa släkting,
    • sjukdomen drabbar mest ungdomar - upp till 35-40 år gammal,
    • Den patologiska processen utvecklades samtidigt i flera organ samtidigt.

    Hur många genpolymorfier som ska undersökas i ditt fall bestämmer läkaren. Kom ihåg att även om en hög mottaglighet för cancer avslöjas enligt resultaten av ett genetiskt test betyder det inte att sjukdomen kommer att få effekt. Detta är dock grunden för förebyggande undersökning, som måste hållas årligen.

    Gendiagnostik i Liteh

    Nätverket av laboratorier "Liteh" erbjuder en rad olika tester för att bedöma benägenheten för cancer:

    • cervical,
    • ovarian,
    • bröstkörtlar,
    • prostata,
    • tjocktarmen, tunntarmen och andra delar av matsmältningskanalen.

    Allmänna regler för förberedelse gäller:

    • ett par dagar före besöket på kliniken - vägran från fett, kryddig och stekt, rökning och alkohol;
    • före proceduren eliminera fysisk ansträngning och psyko-emotionell överbelastning
    • blodprovtagning - på morgontimmarna strikt på en tom mage får endast ren, icke kolsyrad vatten dricka.

    Hur man förbereder sig för specifika tester, specificera i förväg. Om resultaten indikerar ett medium eller en hög risk, är varje år det nödvändigt att genomgå cancer screening - man eller kvinna.

    För att få maximal information om kroppens tillstånd och spara på ytterligare forskning, beställa registrering av ett genetiskt hälsokort:

    • för män - 236 polymorfier,
    • för kvinnor - 245 indikatorer.

    Förfarandet omfattar:

    • insamling av biomaterial - blod från en ven,
    • isolering av DNA-molekyler i laboratoriet
    • lärande gener
    • skriver ett dokument
    • Slutsatsen av en kvalificerad genetik kandidat i medicinska vetenskaper.

    Skriva för genetiska tester för predisposition till cancer och annan forskning - i och genom alla kontor i Litech. Detaljer ger administratören.